Армянская болезнь

Периодическая армянская болезнь является довольно редкой патологией, которая характерна для жителей определенных стран – евреев, сефардов, армян, турок и арабов. Далее можно подробнее ознакомиться с тем, что такое армянская болезнь, как она проявляется и чем опасна для организма.

Есть ли у вас генетические заболевания?
Да
100%
Нет
0%
Проголосовало: 1

Что за болезнь

Средиземноморская армянская болезнь обычно начинается резко, появляется высокая температура без особых причин. Дополняется острыми болями в животе, грудине и суставах. Спустя три-четыре дня больной восстанавливается и кажется полностью здоровым. Но это коварное генетическое заболевание является хроническим, периодически вспыхивает на протяжении всей жизни, только интенсивность симптоматики бывает разной.

Термометр
Яндекс.Картинки

Сегодня ученым удалось установить, что средиземноморский генетический недуг или семейная лихорадка – это генетическое заболевание, оно может передаваться следующему поколению по наследству. У пациентов появляются периодические приступы лихорадки, которые дополняются болезненными ощущениями в эпигастрии, болями и отечностью суставов. Чаще всего возникает у людей, которые происходят из Ближнего Востока и Средиземноморья – евреи, армяне, арабы и турки.

Факт. Ереванская болезнь является довольно редкой. У евреев, армян и арабов встречается у одного человека на 1000.

В других этнических группах встречается еще реже. Ответственный за него ген – MEFV. Он оказывает воздействие на белки, которые ответственны за борьбу организма с воспалительными процессами. Если происходит мутация этого гена, такое регулирование не происходит, у пациента начинается лихорадка.

Ген
Яндекс.Картинки

Врачи считают, что периодическая ереванская болезнь у армян наследуется, как аутосомнерецессивная. То есть, симптомы недуга у родителей чаще отсутствуют. А для того, чтобы симптоматика была ярко выраженной, у обоих родителей должен присутствовать мутантный ген. Если среди большой семьи кто-то болеет, вероятно развитие заболевания у брата, двоюродного брата или дяди. Вероятность генетической передачи от родителей к детям составляет 50%. Болезнь является не инфекционной, а наследственной, по воздуху она не передается.

Симптомы и лечение

Главным признаком в клинической картине средиземноморской лихорадки является периодическая гипертермия. Параллельно возникают:

  • болезненные ощущения в области эпигастрии и кишечника;
  • боль в груди;
  • дискомфорт и болезненность в суставном аппарате.
Боль в суставах
Яндекс.Картинки

Неприятные ощущения в животе возникают практически у всех заболевших. У каждого второго возникает боль в суставах и грудной клетке. Иногда неприятные ощущения ярко выражены, сопровождаются трудностями с дыханием.

Проявляется болезнь в детском возрасте, периодически появляется на протяжении всей жизни. Первый приступ зачастую появляется у ребенка до 10 лет. Длительность приступа – около трех дней. После чего пациент выздоравливает, некоторое время чувствует себя нормально. Через некоторое время вспышка возникает повторно. Между приступами самочувствие пациента нормальное.

Больной ребенок
Яндекс.Картинки

Этот недуг коварен тем, что у пациента приступы могут проходить в разной форме, симптоматика не всегда ярко выражена. Форма бывает легкой, человек может принять ее за простое расстройство кишечника. Поэтому диагностировать и заподозрить недуг не всегда бывает просто.

Болезненность в животе дополняется запорами. Но когда дискомфорт и спазмы проходят, стул восстанавливается. В ряде случаев у детей наблюдается выраженная лихорадка во время одного приступа, а во время второго температура субфебрильная. Болезненность в области грудной клетки чаще возникает с одной стороны, но иногда настолько яркая, что появляются трудности с дыханием – человеку сложно совершить полноценный вдох. Спустя несколько дней такой симптом устраняется самостоятельно.

Факт. Если развивается моноартрит, в большинстве случаев происходит поражение только одного сустава – коленного или голеностопного.

При развитии моноартрита отечность и болезненность сустава бывает настолько ярко выражена, что пациенту становится сложно передвигаться. У каждого третьего пациента эпидермис над пораженным суставом приобретает красный цвет. Длительность такого приступа составляет от 4 до 14 дней. После чего ереванская болезнь самостоятельно утихает. У некоторых пациентов периодические болевые ощущения в суставах являются единственным клиническим проявлением недуга.

моноартрит
Яндекс.Учебник

У 5% ситуаций поражение суставов приобретает хронический характер, их ткани могут повреждаться. Иногда на поверхности кожи появляются характерные высыпания, которые носят название рожеподобная эритема. Она возникает на поверхности нижних конечностей и в участке суставов. Боль может затрагивать не только сустав, но и всю конечность полностью. Нижние конечности чаще страдают от проявлений недуга, чем верхние.

Более редкие формы:

  • рецидивирующий перикардит, который сопровождается воспалительным процессом в наружной оболочке сердца;

    перикардит
    Яндекс.Картинки
  • миозит, который проявляется воспалением мышечного аппарата;

    миозит
    Яндекс.Картинки
  • менингит, проявляется воспалительным процессом в оболочках головного и спинного мозга;

    Менингит
    Яндекс.Картинки
  • периорхит, является воспалительным процессом в тканях вокруг яичек.

    периорхит
    Яндекс.Картинки

Наиболее сложным этапом данного заболевания является правильная постановка диагноза. Зачастую врач основывается на клинических проявлениях недуга и на определенной национальности человека. У ребенка и подростка развитие симптомов наступает рано. У 90% случаев первый приступ лихорадки случается в возрасте до 18 лет. У 50% больных симптомы диагностируются в возрасте до 10 лет. У мальчиков недуг развивается в несколько раз чаще, чем у девочек. Такие же признаки болезни отмечаются у близких родственников.

Интересно. Семейная лихорадка отступает на фоне беременности. Частота вспышек и интенсивность симптоматики в этот период существенно снижаются.

Поэтому важно описать врачу правильную клиническую картину, интенсивность проявлений, совокупность симптоматики. Также следует обязательно упомянуть об отягощающем анамнезе, если у кого-то из родственников диагностирована лихорадка. В некоторых случаях получить полную картину болезни можно только после проведения специальных генетических исследований.

Генетическая лаборатория
Яндекс.Картинки

В чем опасность

Существует опасность не самого заболевания, а осложнений, которые могут быть смертельными, если лечение отсутствует или оно неправильное. Самым тяжелым последствием, если лечение отсутствует, является амилоидоз. Амилоид является специальным белком, который накапливается в определенных органах – почках, кишечнике, коже и сердце.

По мере накопления и активности, белок постепенно снижает функции этих органов. Особенно негативно амилоид сказывается на функции почек. Но люди, которые своевременно проходят правильно назначенное врачом лечение, их организм становится защищенным от различных последствий генетически обусловленного заболевания.

Лечение

Чтобы правильно провести терапию, врачами назначается лекарственное средство под названием Колхицин. Его принимают перорально или вводят с помощью внутривенных инъекций. С помощью своевременного приема препарата, можно сократить или избавиться от приступов средиземноморского заболевания. Также это лекарственное средство помогает предупредить развитие амилоидоза.

внутривенная инъекция
Яндекс.Картинки

Оптимальная дозировка лекарства – от 0,03 мг на кг массы тела в сутки. Максимальная концентрация препарата Колхицин в сутки – 3 мг. Это лекарственное средство принимают постоянно, в течение всей жизни. Когда начинаются приступы болезни, параллельно врач назначает нестероидные воспалительные средства. Пациентам с индивидуальной непереносимостью Колхицина никаких аналогов не назначают, поскольку равных по эффективности медикаментозных средств пока нет.

Для некоторых пациентов эффективным оказалось сочетание таких препаратов:

  • Анакинр;
  • интерферон-альфа;
  • селективные ингибиторы обратного захвата серотонина.

Чтобы предупредить развитие амилоидоза, необходимо раз в год обращаться для профилактического осмотра к врачу, проверять уровень сывороточного белка амилоида. Активные вещества Колхицина могут негативно влиять на уровень витамина В12 в организме, поэтому параллельно врачами назначается прием этого витамина. Самостоятельное лечение недопустимо, нужно обязательно обращаться к врачу при появлении подозрительных симптомов.

Поделиться с друзьями
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Армения
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: